USG ok. 11.–14. tygodnia ciąży z oceną przezierności karkowej, kości nosowej i przepływu w przewodzie żylnym, aby ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau, Turnera. Punkty diagnostyczne: Ocena macicy Ocena płodu: głowa, tułów, kończyny Ocena ruchów płodu Pomiar odległości głowowo-siedzeniowej (CRL) i dwuciemieniowej (BPD) Ocena akcji serca w prezentacji M z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę z odniesieniem na wydruku do siatek statystycznych Pomiar przezierności karku (NT) ( trzy lub więcej pomiarów najodpowiedniejszych do obliczeń ryzyka zespołu Downa) z odniesieniem na wydruku do siatek statystycznych Ocena obecności kości nosowych (drugi marker uwzględniany do obliczenia ryzyka zespołu Downa) Ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym- badanie dopplerowskie (ok. 80% dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym) Ocena zastawki trójdzielnej (ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, ten marker służy do ich wczesnego uchwycenia) Pomiar długości pęcherza moczowego Pomiar długości kości szczękowej Lokalizacja kosmówki Wstępna ocena serca: Obraz 4 jam Ocena napływu do komór i odpływu do dużych .Ocena łuku aorty.